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Investigadores peruanos elaboran plataforma molecular para contribuir con tratamiento de enfermedades raras

  • Iniciativa se enfocará en la Retinosis Pigmentaria, enfermedad que afecta principalmente a varones y ocasiona la pérdida de la visión.

Con el objetivo de contribuir con el desarrollo del sector salud, el Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular (CIGBM) de la Universidad de San Martín de Porres (USMP), con apoyo de Concytec y el Banco Mundial, viene implementando una plataforma con miras a corregir variantes genéticas que causan enfermedades raras, así como el trasplante de células madre, para su uso en terapia génica.

Cabe señalar que, la terapia génica humana consiste en la modificación de elementos funcionales en el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con la finalidad de tratar una enfermedad, esta iniciativa se enfocará en la Retinosis Pigmentaria (RP).

La RP es una enfermedad rara, hereditaria y degenerativa, que ocasiona la pérdida progresiva de la visión y tiene varias formas.  Una de ellas se debe a la presencia de mutaciones en el gen “Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR)” que se encuentra en el cromosoma X, por lo que principalmente afecta a varones. En un estudio previo, el CIGBM encontró una variante genética (deleción de 11pb) que causa RP en cerca de 60 personas emparentadas de una comunidad rural ubicada en el distrito de Huaura, a cuatro horas de Lima.

A raíz de este descubrimiento, el CIGBM propuso la implementación de una plataforma para terapia génica como alternativa de tratamiento para pacientes afectados por la mencionada mutación. Es por ello que actualmente el CIGBM viene trabajando en el desarrollo de protocolos de edición génica y cultivo de células madre inducidas (iPS por sus siglas en inglés), cuyos resultados serán posteriormente validados a través de ensayos en animales y humanos.

“En la primera etapa se establecieron protocolos para la obtención de líneas celulares pluripotenciales (iPS), que puedan ser convertidas en cualquier tipo celular del cuerpo humano, incluyendo células retinales. Estas células iPS serán obtenidas a partir de una biopsia de piel de pacientes o voluntarios sanos de la comunidad”, indicó el doctor Claudio Villegas Llerena, investigador principal del proyecto.

También señaló que estas células iPS portadoras de la mutación serán posteriormente sometidas a técnicas de modificación genética modernas (CRISPR/Cas9) para corregir el defecto genético en el laboratorio.

“Una vez obtenidas las células iPS corregidas, éstas serán convertidas (diferenciadas) en células retinales normales, las cuales podrían ser trasplantadas (de manera autóloga) en las retinas de pacientes afectados por RP, mejorando así su calidad de vida y evitando el avance rápido de la ceguera”, enfatizó. 

La ejecución de esta iniciativa es cofinanciada por la USMP y el Concytec, en convenio con el Banco Mundial, a través de su unidad ejecutora Fondecyt.